外顯子組測(cè)序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法，外顯子占據(jù)人類基因組約2%，包含合成蛋白質(zhì)所需要的重要信息，其可編碼區(qū)的變異認(rèn)為與單基因遺傳病和部分復(fù)雜疾病有很密切關(guān)系。與全基因組重測(cè)序相比，外顯子組測(cè)序只針對(duì)外顯子區(qū)域，可以用較小的數(shù)據(jù)量獲得更可靠的分析結(jié)果，性價(jià)比高。
1、分析方法靈活，快速鑒定多種類型的遺傳變異
2、外顯子區(qū)域覆蓋度高，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高
3、低成本，高準(zhǔn)確性，高通量
4、實(shí)驗(yàn)及分析周期短，快速地確定生物體的外顯子區(qū)域變異
| 樣本類型 | 建議送樣量 | 保存、運(yùn)輸介質(zhì) |
| 組織 | ＞50mg | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
| 細(xì)胞 | ＞2 x 10^6 | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
| 血液 | ＞1ml | -80℃保存，干冰/4度（新鮮）運(yùn)輸 |
| FFPE | A.切片組織面積大于1cm2，切片表面無劃痕，無干裂，均勻貼片的石蠟切片； B.切片組織細(xì)胞>30000個(gè)；有核細(xì)胞比例>80%；腫瘤細(xì)胞比例>20%，白片厚度5~ 10um，需3-5片，組織面積偏小或細(xì)胞核占比未達(dá)80%以上，需提供5-12片； C.石蠟塊：厚度4mm以上，組織約綠豆大小以上； D.蠟卷：厚度25um左右，2-5卷 | 4℃或常溫保存和運(yùn)輸 |
| 唾液 | >1ml，盡量收集較多的細(xì)胞 | 常溫或4℃運(yùn)輸 |
| 口腔拭子 | 1.5ml管 2管，或5ml管1管 | 常溫或4℃運(yùn)輸 |
| gDNA | ＞1ug | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
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